Πολλοί γονείς, μετά τη διάγνωση ή ακόμα και πριν από αυτήν, αναζητούν απαντήσεις στο ερώτημα «γιατί;». Είναι απόλυτα φυσικό: η ανάγκη να καταλάβουμε το «αίτιο» μας βοηθά να νιώσουμε ότι ελέγχουμε κάτι που, στην πραγματικότητα, δεν εξαρτάται από εμάς. Η επιστημονική έρευνα των τελευταίων δεκαετιών έχει φωτίσει σημαντικά το τοπίο, χωρίς ωστόσο να καταλήγει σε μία και μοναδική αιτία.
Αυτό που δείχνουν σήμερα οι μελέτες είναι ότι ο αυτισμός προκύπτει από συνδυασμό γενετικών προδιαθέσεων και, σε μικρότερο βαθμό, περιβαλλοντικών παραγόντων που αλληλεπιδρούν μαζί τους. Ας δούμε τι υποστηρίζεται πραγματικά από την έρευνα και τι έχει πλέον διαψευστεί.
Η γενετική βάση είναι ο κύριος παράγοντας
Σύμφωνα με τη National Autistic Society, οι ενδείξεις δείχνουν ότι ο αυτισμός έχει σε μεγάλο βαθμό γενετική βάση, με πολλά διαφορετικά γονίδια να πιστεύεται ότι εμπλέκονται, και όχι ένα μοναδικό «γονίδιο του αυτισμού». Ο αυτισμός εμφανίζεται συχνότερα σε οικογένειες όπου υπάρχει ήδη κάποιο μέλος στο φάσμα, αν και μπορεί εξίσου να εμφανιστεί χωρίς κανένα οικογενειακό ιστορικό. Η επιστημονική βιβλιογραφία περιγράφει τον αυτισμό ως μια κατάσταση με ισχυρή κληρονομικότητα, στην οποία εκατοντάδες γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη του εγκεφάλου φαίνεται να συμβάλλουν, το καθένα με μικρή συνεισφορά.
Ποιοι περιβαλλοντικοί παράγοντες έχουν συσχετιστεί με τον κίνδυνο
Η γενετική από μόνη της δεν εξηγεί όλες τις περιπτώσεις, γι' αυτό οι ερευνητές μελετούν και παράγοντες που σχετίζονται με την περίοδο πριν και γύρω από τη γέννηση. Σύμφωνα με ανασκοπήσεις δημοσιευμένες σε επιστημονικά περιοδικά, έχουν συσχετιστεί με ήπια αύξηση του κινδύνου:
- Η προχωρημένη ηλικία των γονέων κατά τη σύλληψη, ιδίως του πατέρα.
- Επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη ή τον τοκετό, όπως πρόωρος τοκετός ή πολύ χαμηλό βάρος γέννησης.
- Ορισμένες μητρικές καταστάσεις υγείας κατά την κύηση, όπως ο διαβήτης ή η παχυσαρκία.
- Έκθεση σε συγκεκριμένες περιβαλλοντικές τοξίνες σε ευαίσθητα αναπτυξιακά στάδια.
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι αυτοί οι παράγοντες προσθέτουν έναν μικρό, όχι καθοριστικό, βαθμό κινδύνου, και δρουν συνήθως σε συνδυασμό με προϋπάρχουσα γενετική προδιάθεση παρά ως ανεξάρτητη αιτία. Η παρουσία ενός ή περισσότερων από αυτούς τους παράγοντες σε καμία περίπτωση δεν σημαίνει ότι ένα παιδί θα αναπτύξει αυτισμό, όπως και η απουσία τους δεν αποκλείει τη διάγνωση.
Τι δεν αποδεικνύεται ότι προκαλεί αυτισμό
Γύρω από το θέμα των αιτιών έχουν κυκλοφορήσει πολλοί μύθοι που προκαλούν άσκοπο άγχος και ενοχές στους γονείς. Με βάση τα επίσημα στοιχεία των NHS και National Autistic Society:
- Δεν έχει τεκμηριωθεί αιτιώδης σχέση με τη χρήση παρακεταμόλης στην εγκυμοσύνη. Ορισμένες παρατηρησιακές μελέτες έχουν εγείρει ερωτήματα σχετικά με πιθανή σύνδεση της προγεννητικής έκθεσης σε παρακεταμόλη με τη νευροανάπτυξη. Ωστόσο, η μεγαλύτερη ανάλυση με έλεγχο αδερφών (Ahlqvist 2024, JAMA, 2,5 εκατ. παιδιά) δεν βρήκε αιτιώδη σχέση όταν λαμβάνονται υπόψη οι οικογενειακοί συγχυτικοί παράγοντες. Οι τρέχουσες κατευθυντήριες οδηγίες παραμένουν αμετάβλητες: η παρακεταμόλη συνιστάται ως το προτιμώμενο αναλγητικό στην εγκυμοσύνη, στη χαμηλότερη αποτελεσματική δόση για το συντομότερο απαραίτητο διάστημα.
Τι σημαίνει αυτό στην πράξη για την οικογένειά σας
Η αναζήτηση μιας συγκεκριμένης «αιτίας» σπάνια οδηγεί κάπου χρήσιμο, γιατί στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων ο αυτισμός δεν μπορεί να αποδοθεί σε ένα μεμονωμένο γεγονός ή επιλογή των γονέων. Αυτό που έχει πραγματική σημασία για την ανάπτυξη του παιδιού είναι η έγκαιρη αναγνώριση των αναγκών του και η στήριξη που θα λάβει. Αν αναρωτιέστε αν οι αριθμοί διάγνωσης αυξάνονται τα τελευταία χρόνια στη χώρα μας, μπορείτε να διαβάσετε τι δείχνουν πραγματικά τα στοιχεία για τον αυτισμό στην Ελλάδα, όπου εξηγούμε γιατί η αύξηση των διαγνώσεων συνδέεται κυρίως με καλύτερη ανίχνευση και όχι με κάποια νέα «αιτία».
Αν σας απασχολεί το αίσθημα ενοχής ή αβεβαιότητας που συχνά συνοδεύει μια διάγνωση, η συμβουλευτική γονέων μπορεί να σας βοηθήσει να επεξεργαστείτε αυτά τα συναισθήματα και να επικεντρωθείτε σε ό,τι πραγματικά βοηθά το παιδί σας. Παράλληλα, όσο νωρίτερα ξεκινήσει η κατάλληλη υποστήριξη, μέσα από δομημένα προγράμματα πρώιμης παρέμβασης, τόσο περισσότερες ευκαιρίες δίνονται στο παιδί να αναπτύξει τις δεξιότητές του.