Αν έχετε ήδη ένα παιδί στο φάσμα του αυτισμού και σκέφτεστε να αποκτήσετε άλλο ένα, ή αν έχετε ήδη ένα μικρότερο μωρό στο σπίτι, είναι φυσικό να αναρωτιέστε πόσο πιθανό είναι να εμφανίσει κι αυτό αυτισμό. Η ερώτηση αυτή δεν έχει μία απάντηση για όλες τις οικογένειες, αλλά η έρευνα των τελευταίων ετών δίνει αρκετά συγκεκριμένα στοιχεία που μπορούν να σας βοηθήσουν να ξέρετε τι να παρακολουθείτε και πότε να ζητήσετε αξιολόγηση.
Σημαντικό είναι να ξεκαθαρίσουμε από την αρχή ότι υψηλότερη πιθανότητα δεν σημαίνει βεβαιότητα. Η πλειονότητα των μικρότερων αδερφών παιδιών με αυτισμό δεν θα αναπτύξει αυτισμό. Η γνώση όμως του κινδύνου επιτρέπει πιο έγκαιρη παρακολούθηση, κάτι που σχετίζεται με ταχύτερη πρόσβαση σε στήριξη αν χρειαστεί.
Τι δείχνουν τα στοιχεία για την πιθανότητα επανεμφάνισης
Μεγάλες προοπτικές μελέτες που παρακολουθούν βρέφη με μεγαλύτερο αδερφό ή αδερφή στο φάσμα, γνωστές διεθνώς ως μελέτες «baby siblings», έχουν καταλήξει σε αρκετά συγκλίνοντα ευρήματα:
- Η γενική πιθανότητα ένα μικρότερο αδέρφι να διαγνωστεί επίσης με αυτισμό υπολογίζεται περίπου στο 20%, δηλαδή περίπου επτά φορές υψηλότερη από την πιθανότητα στον γενικό πληθυσμό.
- Η πιθανότητα διαφέρει σημαντικά ανάλογα με το φύλο του βρέφους: περίπου 25% για τα αγόρια και περίπου 13% για τα κορίτσια.
- Όταν υπάρχουν ήδη δύο ή περισσότερα μεγαλύτερα αδέρφια στο φάσμα, η πιθανότητα ανεβαίνει πάνω από το 35%.
- Η πιθανότητα είναι επίσης υψηλότερη όταν το πρώτο διαγνωσμένο παιδί της οικογένειας είναι κορίτσι, κάτι που πιθανώς σχετίζεται με τον υψηλότερο γενετικό «φόρτο» που συχνά απαιτείται για να εκδηλωθεί αυτισμός σε θηλυκά άτομα.
Μια πρόσφατη μελέτη παρακολούθησης έως τη μέση παιδική ηλικία βρήκε μάλιστα ακόμα υψηλότερο ποσοστό επανεμφάνισης όταν η παρακολούθηση δεν σταματά στα 3 έτη, καθώς κάποια παιδιά, ιδίως κορίτσια, διαγιγνώσκονται αργότερα. Αυτό υπογραμμίζει ότι η παρακολούθηση ενός μικρότερου αδερφού δεν πρέπει να σταματά αν δεν φανεί κάτι στα πρώτα χρόνια.
Γιατί συμβαίνει αυτό: ο γενετικός παράγοντας
Ο αυτισμός έχει ισχυρή γενετική συνιστώσα, αν και σπάνια οφείλεται σε έναν μόνο παράγοντα. Στις περισσότερες οικογένειες πρόκειται για συνδυασμό πολλών γονιδίων μικρής επίδρασης το καθένα, που μοιράζονται σε κάποιο βαθμό τα αδέρφια. Αυτός είναι ο λόγος που η πιθανότητα σε αδέρφια είναι πολύ υψηλότερη από ό,τι στον γενικό πληθυσμό, χωρίς όμως να είναι ντετερμινιστική. Αν αναζητάτε πιο αναλυτική εικόνα των παραγόντων που φαίνεται να παίζουν ρόλο, μπορείτε να συμβουλευτείτε ειδικό στο πλαίσιο συμβουλευτικής γονέων, ώστε να συζητήσετε τι ισχύει ειδικά για την οικογένειά σας.
Ποια πρώιμα σημάδια παρακολουθούν οι ειδικοί
Οι μελέτες βρεφών υψηλού κινδύνου έχουν εντοπίσει ότι κάποιες ενδείξεις μπορεί να διακρίνονται ήδη γύρω στον πρώτο χρόνο ζωής, νωρίτερα από ό,τι στον γενικό πληθυσμό. Σε ένα μικρότερο αδέρφι αξίζει ιδιαίτερη προσοχή σε:
- Βλεμματική επαφή, χαμόγελο και ανταλλαγή εκφράσεων με τον φροντιστή.
- Αντίδραση στο όνομά του και κοινή προσοχή, δηλαδή το να δείχνει ή να κοιτάζει προς κάτι για να το μοιραστεί με εσάς.
- Εξέλιξη του βαβίσματος και πρώιμη χρήση χειρονομιών όπως το «γεια».
- Κινητική ανάπτυξη και ποιότητα κίνησης.
Αν παρατηρήσετε καθυστέρηση ή διαφορές σε αυτούς τους τομείς, δεν σημαίνει αυτόματα διάγνωση, αλλά αξίζει να το αναφέρετε στον παιδίατρο νωρίς. Αν θέλετε να έχετε μια πιο συνολική εικόνα των αναπτυξιακών οροσήμων ανά ηλικία, υπάρχει σχετικό υλικό στο άρθρο μας για τα σημάδια αυτισμού ανά ηλικία.
Τι προτείνουν οι κατευθυντήριες οδηγίες για την παρακολούθηση
Το CDC και η Αμερικανική Παιδιατρική Ακαδημία συνιστούν συστηματικό έλεγχο ανάπτυξης σε κάθε παιδί στις προγραμματισμένες επισκέψεις, με ειδικό screening αυτισμού στους 18 και στους 24 μήνες. Για παιδιά που έχουν ήδη αδέρφι στο φάσμα, οι οδηγίες συνιστούν πυκνότερη και πιο προσεκτική παρακολούθηση σε κάθε επίσκεψη, όχι μόνο στις δύο καθιερωμένες ηλικίες. Έρευνα σε βρέφη υψηλού κινδύνου έχει δείξει ότι τα συνήθη ερωτηματολόγια ελέγχου, όπως το M-CHAT-R/F, λειτουργούν αξιόπιστα και σε αυτόν τον πληθυσμό, με σκορ πάνω από το όριο να οδηγεί σε άμεση παραπομπή για πλήρη αξιολόγηση.
Στην πράξη αυτό σημαίνει:
- Ενημερώστε τον παιδίατρο από νωρίς ότι υπάρχει μεγαλύτερο αδέρφι στο φάσμα, ώστε να ενταχθεί σε πιο στενή παρακολούθηση.
- Μην περιμένετε τους τυπικούς ελέγχους των 18 και 24 μηνών αν κάτι σας ανησυχεί νωρίτερα, ζητήστε αξιολόγηση όποτε προκύψει προβληματισμός.
- Αν το πρώτο ερωτηματολόγιο βγει οριακό, μια δεύτερη επανάληψη λίγο αργότερα βοηθά να διακριθεί αν πρόκειται για καθυστέρηση που εξελίσσεται φυσιολογικά ή για κάτι που χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση.
- Αν το παιδί δεν μιλά ακόμα καθόλου γύρω στα δύο έτη, αξίζει να διαβάσετε και τον δικό μας οδηγό για το πότε χρειάζεται αξιολόγηση όταν το παιδί δεν μιλάει.
Πώς να διαχειριστείτε το άγχος της αναμονής
Πολλοί γονείς περιγράφουν ότι η γνώση της αυξημένης πιθανότητας δημιουργεί μια ιδιαίτερη ένταση, ανάμεσα στην αγωνία της παρακολούθησης κάθε ορόσημου και στην επιθυμία να αφήσουν το δεύτερο παιδί να μεγαλώσει χωρίς υπερβολική εξέταση. Και τα δύο συναισθήματα είναι λογικά. Βοηθάει να θυμάστε ότι η έγκαιρη παρακολούθηση δεν στοχεύει στο να «βρεθεί» οπωσδήποτε κάτι, αλλά στο να έχετε πρόσβαση σε στήριξη νωρίς αν χρειαστεί, κάτι που σχετίζεται με καλύτερα αποτελέσματα. Αν αισθάνεστε ότι το άγχος γίνεται δυσανάλογο, μια συζήτηση με ειδικό ψυχικής υγείας ή μια ομάδα ψυχοεκπαίδευσης μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε ισορροπία.
Κλείνοντας
Η επιστημονική εικόνα είναι ξεκάθαρη: η πιθανότητα ένα μικρότερο αδέρφι να εμφανίσει αυτισμό είναι σημαντικά υψηλότερη απ' ό,τι στον γενικό πληθυσμό, αλλά παραμένει η μειονότητα των περιπτώσεων. Η πιο χρήσιμη στάση δεν είναι ο φόβος, αλλά η ενημερωμένη παρακολούθηση: γνωρίζετε τα πρώιμα σημάδια, ενημερώνετε τον παιδίατρο, και ζητάτε αξιολόγηση χωρίς καθυστέρηση αν κάτι σας απασχολεί. Αν έχετε ερωτήματα για τη συγκεκριμένη κατάσταση της οικογένειάς σας, η ομάδα μας είναι διαθέσιμη μέσω της σελίδας επικοινωνίας μας.